Μυελοδυσπλαστικά-Μυελουπερπλαστικά Νεοπλάσματα Λευχαιμία
Παθήσεις των λευκών αιμοσφαιρίων
Πολλές φορές ένας ασθενής επισκέπτεται το ιατρείο του Αιματολόγου γιατί εμφανίζει διαταραχές στη γενική αίματος και συγκεκριμένα στα λευκά αιμοσφαίρια. Αυτές οι διαταραχές μπορεί να είναι τα αυξημένα λευκά (λευκοκυττάρωση) η τα ελαττωμένα λευκά (λευκοπενία).
Αυτές οι καταστάσεις μπορεί να είναι παροδικές λόγω κάποιας πρόσφατης λοίμωξης και χρειάζονται απλά παρακολούθηση, η να είναι λόγω κάποιου υποκειμένου νοσήματος (πχ. αυτοάνοσο νόσημα, αιματολογική νόσος) και να χρειάζεται περαιτέρω διερεύνηση.
Χαμηλά λευκά - λευκοπενία, ουδετεροπενία
- Συχνές λοιμώξεις (ουρολοιμώξεις, στοματίτιδες, πνευμονίες)
- Πυρετός χωρίς σαφή αιτία
- Εξανθήματα ή στοματικές άφθες
- Καθυστέρηση επούλωσης πληγών
Ποιες είναι οι αιτίες;
- Ιογενείς λοιμώξεις (π.χ. ιώσεις, EBV, CMV)
- Φαρμακευτική αγωγή (αντιβιοτικά, αντιεπιληπτικά, ανοσοκατασταλτικά)
- Ανεπάρκεια βιταμίνης Β12 ή φυλλικού οξέος
- Αυτοάνοσα νοσήματα (λύκος, ρευματοειδής αρθρίτιδα)
- Μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο – μια διαταραχή του μυελού των οστών που συχνά αφορά ηλικιωμένα άτομα
- Λευχαιμίες και αιματολογικά νοσήματα
Μυελοδυσπλαστικα Νεοπλάσματα
Τα Μυελοδυσπλαστικά Νεοπλάσματα (ΜΔΣ) είναι μια συχνή αιματολογική κακοήθεια η οποία αντιμετωπίζεται με θεραπείες που στοχεύουν στη βελτίωση της αιμοποίησης, τη μείωση της εξάρτησης από μεταγγίσεις και την επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου. Τα Μυελοδυσπλαστικά νεοπλάσματα ή σύνδρομα όπως παλαιότερα αποκαλούνταν, εμφανίζονται συνήθως με ανθεκτική αναιμία, μπορεί να εμφανιστούν όμως με λευκοπενία (χαμηλά λευκά) ή και θρομβοπενία (χαμηλά αιμοπετάλια) λόγω μειωμένης ικανότητας του οργανισμού να παράγει επαρκή αριθμό λειτουργικών κυττάρων.
Για πολλά χρόνια η θεραπεία των χαμηλού κινδύνου ΜΔΣ, με εμφάνιση ανθεκτικής αναιμίας ήταν αποκλειστικά η Ερυθροποιητίνη, τα τελευταία χρόνια, πέρα από την ερυθροποιητίνη, το luspatercept έχει αλλάξει το θεραπευτικό τοπίο στη μάχη των ΜΔΣ. Η χημειοθεραπεία συνεχίζει να αποτελεί την μόνη θεραπευτική επιλογή στα ΜΔΣ υψηλού κινδύνου. Με την ένταξη του NGS στον διαγνωστικό αλγόριθμο της νόσου μπορούμε πλέον να προσαρμόσουμε εξατομικευμένα στον κάθε ασθενή την κατάλληλη θεραπεία.
Οξεία Λευχαιμία
Η Οξεία Λευχαιμία είναι μια αιματολογική κακοήθεια που μπορεί να εμφανιστεί είτε με χαμηλό αριθμό λευκών είτε με υψηλό αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων.
Η θεραπεία της οξείας λευχαιμίας διαφοροποιείται σημαντικά ανάλογα με τον κάθε ασθενή που έχουμε μπροστά μας. Γίνεται εξατομικευμένη προσέγγιση, με βάση την ηλικία και τη βιολογική καταλληλότητα, με στόχο την ίαση σε νεότερους ασθενείς και παρατεταμένη ύφεση σε ηλικιωμένους.
Η αντιμετωπιση της οξείας λευχαιμίας σε νεότερους ασθενείς γίνεται με εντατικά ενδοφλέβια χημειοθεραπευτικα σχήματα που απαιτούν παρατεταμένη νοσηλεία σε νοσοκομείο.
Αντιθέτως σε ασθενείς μεγαλύτερης ηλικίας, που δεν είναι κατάλληλοι για εντατική θεραπεία, επιλέγονται μικρότερης έντασης χημειοθεραπευτικα σχήματα τα οποία έχουν στόχο να προσφέρουν μακροχρόνια ύφεση. Τα τελευταία χρόνια συνδιασμοί χημειοθεραπευτικών φαρμάκων έχουν αυξήσει σημαντικά το προσδόκιμο επιβίωσης αυτών των ασθενών.
Υψηλά λευκά - Χρόνιες λευχαιμίες (ΧΛΛ-ΧΜΛ)
Πέρα απο τις παθήσεις με χαμηλό αριθμό λευκών μπορούμε να συναντήσουμε και παθήσεις με αυξημένο αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων. Χαρακτηριστικό παράδειγμα είναι η Οξεία Λευχαιμία, όπου βέβαια μπορεί να εμφανιστεί και με χαμηλό αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων και με πολύ υψηλό αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων. Η αυξηση των λευκών αιμοσφαιρίων (λευκοκυττάρωση) είναι χαρακτηριστική στις Χρόνιες Λευχαιμίες. Οι χρόνιες λευχαιμίες, όπως η Χρόνια Λεμφοκυτταρική Λευχαιμία (ΧΛΛ) και η Χρόνια Μυελογενής Λευχαιμία (ΧΜΛ), πλέον θεωρούνται μακροχρόνια νοσήματα, καθώς η πρόοδος στη θεραπεία έχει βελτιώσει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής των ασθενών, συχνά πλησιάζοντας το προσδόκιμο ζωής του γενικού πληθυσμού.
Χρόνια Λεμφοκυτταρική Λευχαιμία (ΧΛΛ)
Η χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία (ΧΛΛ-CLL) είναι ένας αργά εξελισσόμενος καρκίνος του αίματος, Στην ΧΛΛ υπάρχει παθολογική αύξηση των λεμφοκυττάρων στο αίμα, στους λεμφαδένες η και στον σπλήνα, με αποτέλεσμα συχνά διόγκωση των λεμφαδένων και εξασθένηση του ανοσοποιητικού συστήματος. Πολλοί ασθενείς ζουν δεκαετίες με τη νόσο, είτε υπό παρακολούθηση είτε με ήπια θεραπεία, και το 5ετές ποσοστό επιβίωσης ξεπερνά το 80%. Η νόσος εξελίσσεται αργά και σε πολλές περιπτώσεις ελέγχεται για μεγάλα χρονικά διαστήματα, χάρη στα σύγχρονα φάρμακα, όπως οι αναστολείς της τυροσινικής κινάσης Bruton’s (BTK inhibitors: ibrutinib, acalabrutinib, zanubrutinib), το venetoclax, τα μονοκλωνικά αντισώματα (rituximab, obinutuzumab).
Χρόνια Μυελογενής Λευχαιμία (ΧΜΛ)
Η ΧΜΛ είναι ένας τύπος νεοπλάσματος του μυελού των οστών, κατά τον οποίο παράγονται υπερβολικά πολλά λευκά αιμοσφαίρια που δεν λειτουργούν φυσιολογικά. Συχνά η διάγνωση γίνεται μετά από τυχαίο εργαστηριακό έλεγχο, καθώς στα αρχικά στάδια μπορεί να μην υπάρχουν συμπτώματα. Όταν εμφανιστούν, περιλαμβάνουν κόπωση, αδυναμία, απώλεια βάρους, πυρετό και αίσθημα πληρότητας ή πόνο κάτω από τα πλευρά, λόγω διόγκωσης του σπλήνα.
Η ΧΜΛ σχετίζεται με μια χαρακτηριστική γενετική βλάβη (το χρωμόσωμα Philadelphia), η οποία δεν είναι κληρονομική. Σήμερα, χάρη στη χρήση ειδικών στοχευμένων φαρμάκων (αναστολέων τυροσινικής κινάσης), η ΧΜΛ θεωρείται μια χρόνια νόσος με εξαιρετική πρόγνωση. Σε αρκετούς ασθενείς που επιτυγχάνουν βαθιά και σταθερή μοριακή ύφεση, υπάρχει πλέον η δυνατότητα διακοπής της θεραπείας υπό στενή ιατρική παρακολούθηση, χωρίς υποτροπή της νόσου.
Μυελουπερπλαστικά Νεοπλάσματα (MPNs)
Τα μυελοϋπερπλαστικά νεοπλάσματα (MPNs) είναι διαταραχές του μυελού των οστών, που χαρακτηρίζονται από υπερπαραγωγή αιμοποιητικών κυττάρων. Σε αυτή την ομάδα νοσημάτων περιλαμβάνονται η αληθής πολυκυτταραιμία (PV), η ιδιοπαθής θρομβοκυττάρωση (ET) και η πρωτοπαθής μυελοΐνωση (PMF).
Η ανάλυση γονιδίων είναι καθοριστική για διάγνωση και πρόγνωση. Δυστυχώς από τον ΕΟΠΥΥ αποζημιώνεται με συνταγογράφηση μόνο το πιο συχνό γονίδιο το JAK2. Στην περίπτωση που αυτό προκύψει αρνητικό θα πρέπει να γίνει έλεγχος των υπολοίπων δύο (πιο σπάνιων) γονιδίων CARL και MPL. Ο έλεγχος με NGS πέρα από ότι καλύπτει διαγνωστικά τα τρία γονίδια που σχετίζονται με την εκδήλωση αυτών των νοσημάτων, αποκαλύπτει τυχόν μεταλλάξεις σε άλλα γονίδια ASXL1, SRSF2 και TET2 τα οποία συνδέονται με κακή πρόγνωση και αυξημένο κίνδυνο εξέλιξης σε οξεία λευχαιμία.
Οι ασθενείς με MPNs αντιμετωπίζουν υψηλό κίνδυνο θρομβωτικών επεισοδίων για αυτό το λόγο καλύπτονται με salospir από την αρχή της διάγνωσης τους.
Οι ασθενείς με PV όταν εμφανίζουν αυξημένο αιματοκριτη μπορεί να χρειαστεί να υποβληθούν σε θεραπευτική αφαίμαξη η και να ξεκινήσουν θεραπεία με υδροξυουρια, ιντερφερόνη η JAK2 αναστολείς.
Για τους ασθενείς με ET υπάρχουν αντίστοιχες θεραπευτικές επιλογές που θέτουν την νόσο υπό έλεγχο χωρίς να επηρεάζουν την ποιότητα ζωής των ασθενών.
Τέλος όσο αφορά την Μυελοίνωση τα τελευταία χρόνια έχουν αναπτυχθεί νέες στοχευμένες θεραπείες, που βελτιώνουν την αναιμία και την σπληνομεγαλια που προκαλείται από τη νόσο με εξαιρετικά αποτελέσματα.
🔬 Στο ιατρείο μπορεί να πραγματοποιηθεί διερεύνηση πιθανού Μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου, οξείας λευχαιμίας, μυελουπερπλαστικού συνδρόμου. Έλεγχος με «πλακάκι» και επι ενδείξεων άμεσος προγραμματισμός για έλεγχο με μυελόγραμμα και οστεομυελική βιοψία σε επείγουσες καταστάσεις.
⚠️ Αν εμφανίζετε σοβαρές διαταραχές στη γενική αίματος προγραμματίστε άμεσα ραντεβού για εκτίμηση.
📅 Ταυτόχρονα με την επίσκεψη στο ιατρείο, μπορεί να γίνει την ίδια στιγμή εργαστηριακός έλεγχος με παραπεμπτικά ΕΟΠΥΥ στην κλινική ακόμη και έλεγχος με αξονικές σε επείγουσες καταστάσεις.
